荆楚网（湖北日报网）讯（记者 黄涛  通讯员 胡梦 曾潇潇）在湖北省中医院光谷院区肝病科，一位辗转厦门、杭州、上海多地求医的36岁女性患者胡女士（化名），终于明确了自己多年顽疾的真相——肝豆状核变性（Wilson病）。这是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，常因症状复杂、隐匿而被误诊或漏诊。

胡女士自2022年在厦门工作时，因孕期双下肢水肿就医，后病情加重不幸遭遇胎停。术后又因血小板减少进一步检查，发现肝硬化、脾大等问题。虽长期服用调理，仍反复出现水肿与腹胀。2024年底，她因阴道出血赴杭州某医院就诊，再次经历流产，并发现大量腹腔积液，经消化内科处理后虽暂缓出院，但病情仍反复发作。

直至2025年6月，胡女士因发热恶寒等症状来到上海某医院肝病科就诊，后转至湖北省中医院光谷院区肝病科住院。经系统检查，其血清铜蓝蛋白显著降低，眼科检出特征性KF环，基因检测显示ATP7B基因突变，头颅MRI也提示典型双侧豆状核异常信号，最终确诊为肝豆状核变性合并肝硬化失代偿期。

图1. 患者头部MRI。双侧内囊后支可见对称性点状长T1长T2高T2-FLAIR影（绿色箭头所示）

肝豆状核变性作为国家首批罕见病目录收录疾病，多见于青少年，临床常以肝脏或神经精神症状为首发表现，女性更易出现肝型表现。该病易被误诊为普通肝炎、肝硬化或精神障碍，延误治疗可导致不可逆损害。

明确诊断后，科室迅速组织讨论，制定中西医结合治疗方案。在西医驱铜、抗纤维化治疗基础上，徐建良主任医师辨证施治，予以“利湿健脾、补气活血”中药方。经一个多月系统治疗，患者胸腹水显著消退，下肢水肿未再复发，肝功能及凝血指标也明显改善。

本例患者的成功诊治，不仅体现了肝病科在中西医结合处理疑难肝病方面的综合实力，也凸显了多学科协作与个体化治疗的优势。肝豆状核变性虽属罕见，但若能及早识别、规范治疗，患者预后可显著改善。湖北省中医院将继续秉承“以患者为中心”的理念，为更多复杂肝病患者提供精准、温暖、高效的医疗服务。